David Klenermar, Shankar Balasubramanian, y Pascal Mayer han sido galardonados con el Premio Princesa de Asturias de Investigación científica y técnica. Ya fueron reconocidos juntos en otra ocasión por sus avances científicos recibiendo el prestigioso "Premio Breakthrough en ciencias de la vida" en el año 2022. Se unieron porque trabajaban la misma idea y los mismos proyectos e hicieron avanzar la investigación muy rápido en el método de secuenciación de ADN haciendo posible descubrimientos médicos, biológicos y farmacológicos importantes además de allanar el camino en la lucha contra la COVID19. Gracias a sus métodos se pueden analizar mutaciones de la COVID e identificar y motorizar nuevas variantes en tiempo real y de forma asequible.
Según Wikipedia David Klenermar, estudió en la Universidad de Cambridge, es quimico y biofísico. Actualmente es profesor de biofísica química en la Universidad de Cambridge, estudia e investiga conceptos de física y de química en los sistemas biológicos. Siempre estuvo interesado en desarrollar métodos, en buscar herramientas adecuadas que den solución a problemas importantes para enfermedades, en llevar a cabo experimentos y lo que empezó como una investigación evolucionó hasta la tecnología de secuenciación. Es cofundador de Solexa, empresa de secuenciación de ADN, que se fusionó con Lynx Therapeutics y en el 2007 fue adquirida por Illumina.
Shankar Balasubramanian es profesor, catedrático de la Universidad de Cambridge, dirige laboratorios de investigación y es miembro del Trinity College de Cambridge. Es el fundador de Solexa y con David Klenermar inventó el método que se conoce como Solexa o secuenciación de tinte Illumina. Solexa nació en una reunión en un pub inglés en el año 1997, allí el científico junto a otros compañeros de la universidad decidieron un nuevo enfoque acerca de la secuenciación, era verano, la oficina pequeña y pensaron que era el mejor sitio, a la vez se tomarian unas cervezas. En esa charla plasmaron las ideas y se entusiasmaron, Shankar Balasubramanian sintió esa emoción tan grande que hace que parezca que descubras el secreto de la vida ya que sentaron las bases del genoma personal. El en sí ya era un lider reconocido en ácidos nucléicos, con muchas contribuciones pioneras y por su aplicación tanto a la medicina como a la biología.
Pascal Mayer estudió en la Universidad de Estrasburgo, es biofísico y empresario francés, está especializado en análisis biomoleculares para diagnóstico, medicina predictiva y descubrimiento de fármacos. Su tesis y luego sus estudios ya estaban basados en el método de secuenciación del ADN, aportando soluciones para mejorar el método tales como el análisis de imágenes.
Trabajó en una empresa farmaceútica donde puso en práctica su idea de lectura de genes. Actualmente es presidente de Alphanosos y cofundador de la propia empresa. Es de inteligencia artificial y trabaja la salud sostenible, desarrolla productos naturales para la salud a traves de mezclas patentadas de estractos de plantas.
En una entrevista difundida en la radio francesa rfI en el año 2021 nos hace saber que su idea de lectura de genes parecía toda una locura puesto que cada gen representa una parte de ADN que consta de cuatro letras ACGT y que el genoma humano esta compuesto por 23 cromosomas que contienen mas de 3000 millones de letras. Lo que significa tener como una enciclopedia compuesta por 23 volúmenes. Y que secuenciar el genoma es leer el orden de estas letras, que puede parecer una locura porque parece imposible poder leer todas las instrucciones de cada ser vivo así de rápido y de virus.
Su trabajo fue adquirido por la empresa Solexa en la que trabajaban Shankar Balasubramanian y David Klenerman y finalmente por Illumina lider en secuenciación genética, y que cuenta con mas de 17000 máquinas en todo el mundo, fue nombrada como la compañía mas inteligente del mundo, con sede en California. Sus herramientas proporcionan a los investigadores la capacidad de realizar test genéticos, ofrece todo tipo de servicios para el análisis de secuenciación de ADN. Una vez extraido el ADN hay que estudiar y ver los distintos métodos de secuenciación para plantear el más adecuado, según la necesidad. Si se necesita la secuencia corta, larga, masiva, continua, si se necesita estudiar el reordenamiento de los genomas, secuenciar muchos individuos o muchos genes a la vez, y luego hay que procesar los datos, conseguir la paralelización, leer las bases, esto hace que haya plataformas distintas y distintos métodos. Lo que hace Illumina según los estudios recientes es que admite muchos genomas a la vez y hace la secuenciación en un tiempo record, lo que lleva a que hayan triunfado los métodos por ser capaces de realizar esa lectura a gran escala, paralelizar y automatizar el análisis a gran escala, no sólo la adquisición de la secuencia y finalmente el precio, que resulta mucho más barata.
El método de secuenciación de ADN es una tecnologia conocida también por nueva generación que permite obtener información sobre los genes de casi todos los seres vivos y también de muchos virus, a la vez es responsable de la transmisión hereditaria. Secuenciar significa ordenar con exactitud. Cada gen tiene una secuencia específica de ADN y el genoma es el conjunto de genes donde está toda la información hereditaria.
La información del ADN se almacena como un código que está compuesto por cuatro bases que son las que forman el material genético y que se unen entre sí formando cadenas largas o secuencias, las bases son "adenina(a), citosina (c) guanina (g) y timina (t)". Estas bases se emparejan para formar la estructura del ADN, hacen pares específicos que se llaman pares de bases "a con t", c con g". Esta técnica hace posible que la información sea precisa y que se lleven a cabo procesos de transcripción y de traducción.
El método da un orden exacto en el ADN y sobre otros elementos genéticos, aporta una visión muy clara sobre el organismo de las personas y la diferencia genética, ofrece a la vez un orden exacto en genomas completos de seres humanos y es una herramienta importante para la clasificación de las especies ya sean animales, vegetales y microbianas.
El método de secuenciación de ADN se utiliza en medicina como aplicación práctica para diagnosticar y tratar enfermedades, como prueba para establecer pronósticos y ayudar a los pacientes. Permite conocer el gen y ver las variantes asociadas de origen genético, definir componentes genéticos de muchas enfermedades, genomas de cáncer, crear sistemas prácticos de salud y de enfermedad. Para interpretar los resultados es necesario formarse en genética clínica y así poder comprenderlos bien y sus implicaciones. Hoy en día los programas informáticos permiten obtener de una forma más fácil todos los datos haciendo mucho más fácil su estudio e interpretación. Resulta un método rápido y preciso que permite una atención médica rápida e individualizada y economicamente es más barato que otras técnicas de secuenciación como la Sanger convencional. En biología para clasificar especies, facilitar la conservación, a la vez estudiar la genética de especies en peligro. En farmacología para descubrir fármacos que permitan el cribado, estudiar como interactúan en este caso moléculas pequeñas con el genoma, desarrollar vacunas y modelos avanzados.
Para finalizar comentar que el jurado en el acta de la Fundación acerca del Premio Princesa de Asturias nos hace saber que "el Premio fue otorgado a los tres científicos por haber desarrollado las tecnologías de secuenciación del ADN más utilizadas en la actualidad". Gracias a este avance tecnológico se puede ofrecer información muy valiosa, leer en paralelo, leer todas las páginas a la vez y no de una a una y mediante fluorescencia. Se pueden obtener resultados de un día para otro, en horas y a un coste muy bajo. Como ejemplo añadir que se pueden poner todas las páginas en un campo de futbol y sacar una foto. La técnica consiste en crear grupos y dividir el genoma en pequeños fragmentos, crear copias e ir agrupándolas siendo una tecnología que desempeña un papel fundamental.
Actualmente se secuencian genomas de un día para otro, en horas, ya cuando la COVID19 se secuenciaron muy rápido y esto permitió tener las vacunas en menos de un año y prevenir el virus. Permite a la vez conocer la evolución de las enfermedades. Seguramente que pronto será una herramienta que podamos utilizar todos con fines de salud y de seguridad, de tal manera que podamos analizar microbiomas en casa, en los alimentos, ver si lo que tenemos plantado en el jardin es seguro para el consumo, etc. lo que hace que todo sea mas inmune y a la vez se viva mejor.
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